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Dipartimento di

Medicina Clinica e Sperimentale

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Agata Fiumara

Professoressa associata di PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA [MEDS-20/A]
Contatti

N.B. Non presta più servizio presso questo dipartimento

Email: fiumara@policlinico.unict.it - agatafiumara@yahoo.it - agafiu@virgilio.it

Prof.ssa Agata Fiumara
Nata a Messina il 31.01.1953

Posizione attuale
PROF. ASSOCIATO CONFERMATO CLINICAPEDIATRICA
IDONEITÀ A PROFESSORE ORDINARIO Abilitazione Scientifica Nazionale  2018
DIRETTORE DELL’UO CLINICA PEDIATRICA  2015-2019
Resp. Centro di Riferimento regionale Malattie Metaboliche
Resp. Screening Neonatale Esteso
REFERENTE STRUTTURA SEMPLICE MALATTIE METABOLICHE E SINDROMI MALFORMATIVE
RESPONSABILE DH/DS MALATTIE METABOLICHE, UO CLINICA PEDIATRICA
RESPONSABILE DH/DS NEUROLOGIA PEDIATRICA, UO CLINICA PEDIATRICA

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Anno accademico 2021/2022

Anno accademico 2020/2021

Anno accademico 2019/2020

Anno accademico 2018/2019

Anno accademico 2017/2018

Anno accademico 2016/2017

Anno accademico 2015/2016

L’attività di ricerca è stata svolta con continuità a partire dal 1977 ed ha riguardato pre-valentemente gli aspetti clinici, metabolici, genetici di patologie rare dell’età pedia-trica.
1. studio clinico-epidemiologico e biochimico delle Leucodistrofie, dell’aspartilglucosaminuria e delle malattie di Farber, Gaucher, Fabry, Nie-mann Pick e delle mucopolisaccaridosi e delle mucolipidosi.
In questo campo sono stati condotti progetti di ricerca nazionali approvati dall’AIFA sulla ERT nella Mucopolisaccaridosi tipo I, II e VI, nella Glicogenosi tipo II, nella malattia di Fabry e sul trattamento della Malattia di Niemann Pick tipo C con inibitore del substrato ed il  progetto nazionale PRIN : Ap-proccio globale alle mucopolisaccaridosi: applicazione di metodi altamente specifi-ci per la diagnosi neonatale e la valutazione dell’efficacia terapeutica in pazienti e modelli animali”, nell’ottica della realizzazione di una tecnica di screening neonatale. 
2. Nell’ambito delle sindromi da deficit di glicosilazione delle glicoproteine (CDG) un nuovo gruppo di patologie metaboliche, sono stati approfonditi alcuni aspetti e identificate nuove forme (partner italiano, del gruppo di studio Europeo Euroglycan, dal 2004 ridenominato Euroglycanet, che si occupa della classificazione e dello studio delle nuove forme.
La associazione tra anomalie cerebellari e malattie metaboliche e l’incidenza dell’ epilessia in queste con  possibile presentazione come Encefalopatia Epilettica in epoca neonatale.
3. per la sindrome di Rett sono stati studiati gli aspetti epidemiologici, comportamen-tali, le caratteristiche cliniche, immunitarie, genetico-molecolari

Parole chiave:
Errori congeniti del metabolismo
Leucodistrofie
Difetti di glicosilazione (CDG)
Malattia di Krabbe
Adrenoleucodistrofia 
Malattie perossisomiali
Malattia di Gaucher
Malattia di Fabry
Malattia di Pompe
Malattie neurodegenerative
Mucopolisaccaridosi
Malatie Lisosomiali
Malattie mitocondriali
Anomalia di Dandy Walker
Sindrome di Rett

Membro dell’Advisory Board Europeo “Changing the future of Mucopoly-saccharidoses” costituito dai principali esperti europei nel campo delle Mu-copolisaccaridosi come Chris Hendriczs, delle Università di Manchester e Birmingham, UK; Michael Beck, dell’Università di  Mainz, Germania; 
dell’Advisory Board Nazionale per la Malattia di Fabry;
dell’Advisory Board per la Malattia di Pompe, 
del gruppo di studio sul trattamento con chaperon nelle Gangliosidosi 
del Gruppo di studio SIMMESN sulle malattie lisosomiali.
Componente Direttivo Società Italiana Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening neonatale (SIMMESN) negli anni 2015-2018

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