INFORMATICA E STATISTICA MEDICA
Anno accademico 2017/2018 - 1° anno- INFORMATICA: Alfredo Pulvirenti
- STATISTICA MEDICA: Alfredo Pulvirenti
Organizzazione didattica: 225 ore d'impegno totale, 162 di studio individuale, 63 di lezione frontale
Semestre: 1°
Obiettivi formativi
- INFORMATICA
Obiettivo del corso è l’acquisizione di metodi per l’analisi di sequenze e strutture biologiche e per la ricerca in database biologici (es. geni, sequenze, domini funzionali). Partendo da sequenze primarie di acidi nucleici o proteine è possibile ipotizzarne la funzione, la storia evolutiva e la struttura. Gli strumenti utilizzati per raggiungere questi obiettivi sono i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione.
- Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Gli studenti acquisiranno una conoscenza sui metodi per l’analisi di sequenze biologiche e per la ricerca in database biologici. In particolare approfondiranno la ricerca su database di sequenze, di domini, ed una buona familiarità con i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione. Infine gli studenti potranno acquisire gli strumenti di base per l'analisi del trascrittoma.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare gli strumenti idonei per manipolare i dati ed estrare la conoscenza sottostante; risolvere problemi attraverso l'uso di software opportuni in ambito bioinformatico.
- Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso le esercitazioni guidate, gli studenti acquisiranno le competenze di base necessarie per affrontare l'analisi di nuove sequenze biologiche, ipotizzandone la funzione, studiare il trascrittoma.
- Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati biologici.
- Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie di base teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi dei dati biologici.
- STATISTICA MEDICA
Descrizione generale sintetica
Il corso mira a far acquisire i principali concetti di base del calcolo delle probabilità e della statistica.
Obiettivi formativi generali dell'insegnamento in termini di risultati di apprendimento attesi:
- Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Il corso mira a far acquisire agli studenti abilità in merito alla descrizione di dati statistici; Comprendere i termini di base (popolazione, campione, variabile ecc); Calcolo e presentazione di distribuzioni di frequenza; Descrizione di dati con metodi grafici; Calcolo degli indici di tendenza centrale e variabilità; Comprendere i fondamenti della valutazione di probabilità di un evento e di una variabile aleatoria; Acquisire i concetti legati alla statistica inferenziale quali stime per intervall di confidenza e test di ipotesi.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare le distribuzioni idonee a rappresentare la conoscenza sottostante; risolvere problemi di statistica inferenziale e calcolo delle probabilità.
- Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso esempi concreti e casi di studio, lo studente sarà in grado di elaborare autonomamente soluzioni a determinati problemi e valutare l’idoneità della soluzione di un problema di statistica inferenziale e probabilità.
- Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati attraverso metodi statistici
- Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi statistica dei dati.
Prerequisiti richiesti
- INFORMATICA
Nessuno.
- STATISTICA MEDICA
Conoscenze di matematica presenti in tutti i programmi delle scuole superiori.
Frequenza lezioni
- INFORMATICA
Frequenza obbligatoria
- STATISTICA MEDICA
La frequenza delle lezioni è obbligatoria.
Contenuti del corso
- INFORMATICA
Il corso è organizzato in lezioni che prevedono una base teorica affiancata a esercitazioni i per l’apprendimento dell’uso di programmi di analisi e visualizzazione dei risultati.
PROGRAMMA
- Introduzione
- Allineamento Pairwise e Multiplo
- Banche Dati Biologiche: Banche Dati Generali, Banche Dati Speciali
- Strumenti per l'analisi del Trascrittoma: Microarray, Next Generation Sequencing, Analisi del trascrittoma: Biomarcatori
- STATISTICA MEDICA
Le tecniche di campionamento: il campione casuale semplice, sistematico, stratificato, a grappoli, a stadi.
Statistica descrittiva. Distribuzioni di frequenza. Tabelle. Grafici, istogrammi, diagramma a barre. Indici di tendenza centrale. Indici di dispersione.
Cenni di calcolo delle probabilità. Definizione di probabilità; Eventi; Probabilità condizionata; Teorema di Bayes; Principio delle probabilità totali; Variabili aleatorie discrete; Media, varianza e deviazione standard; Distribuzioni discrete notevoli: Bernoulli, binomiale, uniforme, geometrica, Poisson; Distribuzioni continue: uniforme, normale esponenziale.
Distribuzioni di campionamento: distribuzione t-student, distribuzione di Fisher;
Inferenza statistica: stima puntuale e stima di intervallo. Intervallo di confidenza: per una media, per la differenza tra due medie, per una proporzione, per la differenza tra due proporzioni.
Principi della verifica di ipotesi (l’ipotesi nulla. Gli errori di I tipo e II tipo. La potenza di un test).
Test parametrici per le verifica di ipotesi: una media; confronto tra due medie nel caso di campioni indipendenti e appaiati.
Testi di riferimento
- INFORMATICA
Libri di testo
- Anna Tramontano “Bioinformatica”, Zanichelli
- Krane, Raymer. “Fondamenti di Bioinformatica” Pearson
- Jambeck, Gibas “Developing Bioinformatics Computer Skills, O'Reilly
- Pascarella-Paiardini “Bioinformatica” Zanichelli
- STATISTICA MEDICA
Testi di riferimento:
Lantieri PB, Risso D, Ravera G: Statistica medica per le professioni sanitarie, II ed. McGraw-Hill
Programmazione del corso
INFORMATICA | |||
* | Argomenti | Riferimenti testi | |
---|---|---|---|
1 | * | Introduzione alla bioinformatica: tipi di dati, problemi, strumenti. | materiale didattico fornito dal docente |
2 | * | Sequenze, ricerca tramite BLAST, allineamento pairwise e multiplo. Algoritmi. | materiale didattico fornito dal docente |
3 | * | Attività pratica su allineamento di sequenze | materiale didattico fornito dal docente |
4 | * | Banche dati biologiche presenti sul sistema dell'NCBI: nucleotide, protein, OMIM, PUBMED, GENE, SNP | materiale didattico fornito dal docente |
5 | * | Attività pratica su banche dati | |
6 | * | Banca dati UNiPROT | materiale didattico fornito dal docente |
7 | * | Attività pratica su uniprot | |
STATISTICA MEDICA | |||
* | Argomenti | Riferimenti testi | |
1 | * | Introduzione, statistica descrittiva | Capitoli 1 e 3 + materiale didattico integrativo |
2 | * | Raccolta e organizzazione dei dati, Indici di tendenza centrale e dispersione | Capitoli 4 5 e 6 + materiale didattico integrativo |
3 | * | calcolo delle probabilità e distribuzioni di probabilità | Capitolo 8 + materiale didattico integrativo |
4 | * | Rappresentazione grafica dei dati | Capitolo 7 + materiale didattico integrativo |
5 | * | Campionamento e inferenza statistica | Capitolo 10 + materiale didattico integrativo |
6 | * | Stime di parametri per intervallo | |
7 | * | Test di ipotesi |
N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
- INFORMATICA
L'esame finale consiste in una prova scritta ed un colloquio orale.
La prova scritta è costituita da esercizi e domande di teoria.
Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.
Salvo diversa comunicazione:
- l'esame scritto si svolge alle ore 9:00
Note:
- Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
- Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.
- STATISTICA MEDICA
L'esame finale consiste in una prova scritta ed un colloquio orale.
La prova scritta è costituita da esercizi e domande di teoria.
Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.
Salvo diversa comunicazione:
- l'esame scritto si svolge alle ore 9:00
Note:
- Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
- Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- INFORMATICA
Durante il corso saranno forniti diversi esercizi risolti che verranno pubblicati sul portale studium.unict.it
- STATISTICA MEDICA
Sul portale studium.unict.it saranno messi a disposizione esercizi svolti.