INFORMATICA E STATISTICA MEDICA

Obiettivi formativi

• INFORMATICA

  Obiettivo del corso è l’acquisizione di metodi per l’analisi di sequenze e strutture biologiche e per la ricerca in database biologici (es. geni, sequenze, domini funzionali). Partendo da sequenze primarie di acidi nucleici o proteine è possibile ipotizzarne la funzione, la storia evolutiva e la struttura. Gli strumenti utilizzati per raggiungere questi obiettivi sono i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione.

  1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Gli studenti acquisiranno una conoscenza sui metodi per l’analisi di sequenze biologiche e per la ricerca in database biologici. In particolare approfondiranno la ricerca su database di sequenze, di domini, ed una buona familiarità con i database pubblici e i programmi di analisi e visualizzazione. Infine gli studenti potranno acquisire gli strumenti di base per l'analisi del trascrittoma.
  2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare gli strumenti idonei per manipolare i dati ed estrare la conoscenza sottostante; risolvere problemi attraverso l'uso di software opportuni in ambito bioinformatico.
  3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso le esercitazioni guidate, gli studenti acquisiranno le competenze di base necessarie per affrontare l'analisi di nuove sequenze biologiche, ipotizzandone la funzione, studiare il trascrittoma.
  4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati biologici.
  5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie di base teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi dei dati biologici.
• STATISTICA MEDICA

  Descrizione generale sintetica

  Il corso mira a far acquisire i principali concetti di base del calcolo delle probabilità e della statistica.

   

  Obiettivi formativi generali dell'insegnamento in termini di risultati di apprendimento attesi:

  1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Il corso mira a far acquisire agli studenti abilità in merito alla descrizione di dati statistici; Comprendere i termini di base (popolazione, campione, variabile ecc); Calcolo e presentazione di distribuzioni di frequenza; Descrizione di dati con metodi grafici; Calcolo degli indici di tendenza centrale e variabilità; Comprendere i fondamenti della valutazione di probabilità di un evento e di una variabile aleatoria; Acquisire i concetti legati alla statistica inferenziale quali stime per intervall di confidenza e test di ipotesi.
  2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): identificare le distribuzioni idonee a rappresentare la conoscenza sottostante; risolvere problemi di statistica inferenziale e calcolo delle probabilità.
  3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso esempi concreti e casi di studio, lo studente sarà in grado di elaborare autonomamente soluzioni a determinati problemi e valutare l’idoneità della soluzione di un problema di statistica inferenziale e probabilità.
  4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell’analisi dei dati attraverso metodi statistici
  5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente problemi nell’ambito dell’analisi statistica dei dati.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

• INFORMATICA

  Le lezioni sono tenute in aula con l'ausilio di slide, messe a disposizione degli studenti sul portale
  Studium. Le slide non sostituiscono i testi di riferimento, ma, oltre che agevolare la comprensione della
  lezione, forniscono un dettaglio puntuale sul programma svolto.

  
  Le lezioni frontali teoriche sono intervallate da esercitazioni pratiche, svolte nella
  stessa aula di lezione. Gli studenti sono invitati a formare piccoli gruppi di lavoro (massimo 2-3 persone)
  per lo svolgimento delle esercitazioni proposte.

• STATISTICA MEDICA

  Le lezioni sono tenute in aula con l'ausilio di slide, messe a disposizione degli studenti sul portale
  Studium. Le slide non sostituiscono i testi di riferimento, ma, oltre che agevolare la comprensione della
  lezione, forniscono un dettaglio puntuale sul programma svolto.

  
  Le lezioni frontali teoriche sono intervallate da esercitazioni pratiche, svolte nella
  stessa aula di lezione. Gli studenti sono invitati a formare piccoli gruppi di lavoro (massimo 2-3 persone)
  per lo svolgimento delle esercitazioni proposte.

Prerequisiti richiesti

• INFORMATICA

  Per la piena comprensione dei contenuti del corso non sono necessari prerequisiti.

• STATISTICA MEDICA

  Conoscenze di matematica presenti in tutti i programmi delle scuole superiori.

Frequenza lezioni

• INFORMATICA

  La frequenza delle lezioni è obbligatoria.

• STATISTICA MEDICA

  La frequenza delle lezioni è obbligatoria.

Contenuti del corso

• INFORMATICA

  Il corso è organizzato in lezioni che prevedono una base teorica affiancata a esercitazioni i per l’apprendimento dell’uso di programmi di analisi e visualizzazione dei risultati.

   

  PROGRAMMA:

  Introduzione alla bioinformatica:

  -Cenni introduttivi

  Pietre miliari della bioinformatica

  Infrastrutture bioinformatiche

  Indirizzi web delle più rilevanti infrastrutture bioinformatiche

  Banche dati biologiche:

  Introduzione

  Sistemi di interrogazione delle banche dati biologiche

  SRS

  Entrez

  Banche dati primarie e banche dati specializzate

  Banche dati di sequenze nucleotidiche

  Banche dati di sequenze proteiche

  Banche dati di motivi e domìni proteici

  Banche dati di geni

  Banche dati del trascrittoma

  Banche dati di profili di espressione

  Banche dati di polimorfismi e mutazioni

  Banche dati di pathways metabolici

  Indirizzi web per banche dati e risorse biologiche

  Allineamento di sequenze di acidi nucleici e proteine

  Intduzione al problema degli allineamenti di sequenze

  Similarità di sequenze e algoritmi di allineamento

  Allineamenti di sequenze biologiche con gap

  Visualizzazione di dot matrix

  Le matrici di sostituzione

  Le matrici PAM

  Le matrici BLOSUM

  Metodi di allineamento esatto

  Allineamenti globali e locali

  Algoritmi dinamici di allineamento

  L’algoritmo di Smith e Waterman per la ricerca di similarità locali

  Metodi euristici di allineamento

  BLAST

  Principali risorse disponibili in rete

  Allineamento multiplo di sequenze

  Introduzione

  Algoritmi per l’allineamento multiplo

  Misura della qualità di un allineamento multiplo

  Strumenti per la visualizzazione e manipolazione dei multiallineamenti

  Principali risorse disponibili in rete

• STATISTICA MEDICA

  Le tecniche di campionamento: il campione casuale semplice, sistematico, stratificato, a grappoli, a stadi.

  Statistica descrittiva. Distribuzioni di frequenza. Tabelle. Grafici, istogrammi, diagramma a barre. Indici di tendenza centrale. Indici di dispersione.

  Cenni di calcolo delle probabilità. Definizione di probabilità; Eventi; Probabilità condizionata; Teorema di Bayes; Principio delle probabilità totali; Variabili aleatorie discrete; Media, varianza e deviazione standard; Distribuzioni discrete notevoli: Bernoulli, binomiale, uniforme, geometrica, Poisson; Distribuzioni continue: uniforme, normale esponenziale.

  Distribuzioni di campionamento: distribuzione t-student, distribuzione di Fisher;

  Inferenza statistica: stima puntuale e stima di intervallo. Intervallo di confidenza: per una media, per la differenza tra due medie, per una proporzione, per la differenza tra due proporzioni.

  Principi della verifica di ipotesi (l’ipotesi nulla. Gli errori di I tipo e II tipo. La potenza di un test).

  Test parametrici per le verifica di ipotesi: una media; confronto tra due medie nel caso di campioni indipendenti e appaiati.

Testi di riferimento

• INFORMATICA

  Libri di testo

  • Anna Tramontano “Bioinformatica”, Zanichelli
  • Krane, Raymer. “Fondamenti di Bioinformatica” Pearson
  • Jambeck, Gibas “Developing Bioinformatics Computer Skills, O'Reilly
  • Pascarella-Paiardini “Bioinformatica” Zanichelli
• STATISTICA MEDICA

  Testi di riferimento:

  Lantieri PB, Risso D, Ravera G: Statistica medica per le professioni sanitarie, II ed. McGraw-Hill

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• INFORMATICA

  L'esame finale consiste in una prova scritta ed un colloquio orale.

  La prova scritta è costituita da esercizi e domande di teoria.

  Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.

  Salvo diversa comunicazione:

  • l'esame scritto si svolge alle ore 9:00

  Note:

  • Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
  • Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.
• STATISTICA MEDICA

  L'esame finale consiste in una prova scritta ed un colloquio orale.

  La prova scritta è costituita da esercizi e domande di teoria.

  Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.

  Salvo diversa comunicazione:

  • l'esame scritto si svolge alle ore 9:00

  Note:

  • Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
  • Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• INFORMATICA

  Durante il corso saranno forniti diversi esercizi risolti che verranno pubblicati sul portale studium.unict.it

• STATISTICA MEDICA

  Sul portale studium.unict.it saranno messi a disposizione esercizi svolti.