Innovativa terapia genica salva bimba affetta da malattia neurodegenerativa debilitante
Un avanzato trattamento di terapia genica ha restituito speranza a una bambina siciliana di soli 20 mesi affetta da una rara malattia neurometabolica, il deficit di DOPA-decarbossilasi (AADCD, un enzima che regola il metabolismo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina), che comprometteva le sue capacità motorie, di apprendimento ed anche vitali. L’intervento è stato realizzato nel moderno blocco operatorio del presidio “San Marco”, dall’équipe multidisciplinare di neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e del gruppo della pediatria del presidio “Rodolico”, centro di malattie rare che ha in cura la bambina.
L’eccezionale intervento, il primo di questo tipo eseguito con l’ausilio di una combinazione di robotica, tac intraoperatoria e neuronavigazione, è stato illustrato nel corso di una conferenza stampa dall’assessore regionale alla Salute Daniela Faraoni, dal direttore del Dipartimento Pianificazione Strategica dell’assessorato alla Salute, Salvatore Iacolino, dal direttore generale dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San Marco” Gaetano Sirna con il direttore sanitario Antonio Lazzara e dai sanitari coinvolti nell’intervento.
A spiegare tecnicamente come è avvenuta la somministrazione della terapia sono stati il direttore dell’UOC di Pediatria del Policlinico “Rodolico” Martino Ruggieri e il direttore dell’UOC di Neurochirurgia Giuseppe Barbagallo. «La bimba di 19 mesi che ha avuto somministrata la terapia genica particolare – ha riferito il professore Martino Ruggieri - ha un deficit di un enzima la dopa decarbossilasi, che regola il metabolismo di dopamina e serotonina, che sono i principali neurotrasmettitori dei segnali nel nostro organismo e soprattutto del cervello, mancando i quali la bambina ha avuto un quadro motorio, di sviluppo di apprendimento e di intelligenza molto rallentato. All'età di 19 mesi si è trovata a non eseguire alcun movimento, a non interagire socialmente, a non parlare». «Con la terapia noi abbiamo fornito alla bambina la copia esatta del gene mancante attraverso l’inserimento di miliardi di copie di adenovirus inattivato che sono serviti a convogliare quel gene all’interno delle cellule nervose, con un impatto sul recupero delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia sino ad oggi estremamente positivo – ha aggiunto il prof. Martino Ruggieri -. La bambina oggi è seguita nel suo territorio, pratica logopedia e altre attività che la aiutano a effettuare quei movimenti che lei non conosceva».
Data di pubblicazione: 26/02/2025